Dépistage de l'hémochromatose génétique HFE - 31/03/08
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Points essentiels |
Le dépistage de l'hémochromatose génétique HFE dans la population générale, qu'il soit phénotypique ou génotypique, n'est pas, à ce jour, recommandé par la Haute autorité de santé.
Le dépistage ciblé de l'hémochromatose génétique HFE sur de grands groupes pathologiques (patients asthéniques, arthropathiques, hépatopathes, cardiopathes, etc.) n'a pas fait la preuve de son efficacité.
La mise en œuvre d'un dépistage familial chez les apparentés de premier degré de tout probant homozygote C282Y est par contre fortement conseillée. Il doit s'agir d'un dépistage phénotypique doublé, si possible, d'une étude génotypique dans la fratrie et la descendance après l'âge de 18 ans et mené selon les règles régissant le conseil et les tests génétiques. Ce type de dépistage s'avère coût-efficace. Le remboursement de la recherche de la mutation C282Y, qui est effectif depuis le 01/05/07, devrait en favoriser la diffusion.
Key points |
Screening for hereditary HFE hemochromatosis in the general population, by either phenotype or genotype, is not currently recommended by the French High Health Authority.
Targeted screening for hereditary HFE hemochromatosis in groups with specific diseases (people with asthenia, arthropathic disorders, liver or heart disease, etc.) has not been shown to be effective.
Family screening in first-degree relatives of any proband homozygous for C282Y is strongly advised. This should involve both phenotypic screening, that is, testing for serum iron markers and, if possible, a genotype study of siblings and adult children, conducted according to the rules for genetic counseling and testing. This type of screening is cost-effective. One obstacle today is that the national health insurance fund does not reimburse the HFE test.
Plan
© 2006 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 36 - N° 9-C2
P. 1292-1294 - septembre 2007 Retour au numéro
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